【免费】单基因遗传病携带者筛查项目,备孕妈妈看过来!
如果你的家族有多名成员患有遗传病;
如果你曾经担心某些疾病会影响下一代;
如果你希望拥有一个完全的健康的宝宝;
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那么有个概念您必须要知道
科学的孕产前筛查检测
可以有效预防出生缺陷!
单基因遗传病携带者筛查建立
优生优育第一步
福利活动,速来
即日起,黔西南州人民医院将有4000例(2000对夫妻)单基因遗传病携带者筛查的免费名额赠送,有意向的患者可前往产前诊断中心进行咨询评估,具体是否符合条件,将由医生评估决定。
单基因遗传病携带者筛查主要针对单基因隐性遗传病进行孕前及孕早期筛查,目的是减少单基因遗传病患儿的出生。单基因隐性遗传病是因单个基因缺陷所引发的疾病。
基因是人体的遗传物质,孩子的基因,一半来自父亲,一半来自母亲,当其中一方的某个基因出现缺陷时,通常不会表现出临床症状,这时的父亲或母亲一方就称为单基因隐性遗传病的携带者。单基因遗传病是出生缺陷的重要组成部分,95%的单基因病都缺乏有效的治疗方案,少数可治的又往往费用高昂,因此预防是最经济最有效的单基因病防控策略。黔西南州人民医院产前诊断中心针对发病率较高、严重致残、致死的200余种单基因疾病进行免费筛查,节约实验筛查费用约5000元,助力出生缺陷早预防、早诊断、早干预!希望更多老百姓真正受益,推进我国出生缺陷防控迈上新台阶。
单基因携带者十分常见。研究显示,正常人平均每人携带2.8个单基因隐性遗传病的致病变异,84%的健康人至少携带一个致病基因,也就是说,每个人都有可能是致病基因的携带者——“人无完人!这些致病变异都有可能遗传给下一代。携带者筛查是发现生育隐性遗传病患儿高风险夫妇的有效方法,一旦高风险生育者被发现,便可接受针对性的遗传咨询及生育指导,从而做出科学的生育决策。
★ 参与条件:
1)备孕及早孕期(≤13孕周)的正常夫妇;
2)自愿参与,夫妻双方均签署知情同意书;
3)接受随访;
★ 排除条件:
1)辅助生殖夫妇(第一、第二以及第三代所有试管婴儿);
2)夫妻一方或双方表型异常,高度怀疑或诊断患有遗传性疾病;
3)接受过器官移植、一年内异源性输血或免疫治疗的夫妇;
★ 筛查时间与地点:
1)筛查时间:每周一至周五,上午8:00-12:00,下午13:30-17:00。
2)筛查地点:黔西南州人民医院产前诊断中心优生遗传门诊(门诊二楼27区)
★ 领取报告
检测报告将在样本寄送到实验室并验收合格后45个工作日内发放。